SITEMAP
-
Mang thai có kế hoạch
-
Mang thai
-
Sinh con
-
Chăm sóc trẻ em
-
Bà mẹ toàn cầu
-
Thông tin chăm sóc trẻ em
Có thể định nghĩa dị tật bẩm sinh là trạng thái khác hẳn với thông thường về hình dạng hoặc chức năng tính từ khi em bé sinh ra. Các dị tật được phân vào loại dị tật nghiêm trọng là các dị tật cần phải phẫu thuật hoặc điều trị, bao gồm sứt môi và dị tật tim. Thông thường, khi sinh đẻ thì các dị tật chính chiếm khoảng 3%. Thế nhưng, cũng có trường hợp báo cáo cho rằng những dị tật nhẹ chỉ hơi khác so với thông thường một chút và không cần phải phẫu thuật hay trị liệu chiếm đến 40%. Những thông tin về dị tật của trẻ khi mang thai trước đó sẽ cung cấp cho ta biết những nội dung quan trọng đối với đứa trẻ mà ta sắp sinh ra trong tương lai. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp mang thai trong trạng thái không đúng với đánh giá này nhưng sau đó thì lại tái phát.
Lấy ví dụ nếu sinh con thứ nhất bị khuyết tật ống thần kinh thì tỷ lệ khuyết tật ống thần kinh khi sinh con thứ hai là khoảng 2%, và nếu 2 con đầu tiên liên tục bị khuyết tật ống thần kinh thì tỷ lệ con thứ 3 mắc phải là khoảng 6-10%. Thế nhưng, có báo cáo cho rằng trong trường hợp này nếu uống axit folic mỗi ngày 4mg kể từ 3 tháng trước khi mang thai thì có thể giảm tỷ lệ tái phát từ 70% trở lên. Tuy nhiên, chúng ta vẫn thường gặp các trường hợp đứa con trước đó bị khuyết tật ống thần kinh do thoát vị tuỷ màng tuỷ (Myelomeningocele) mà không sử dụng axit folic và chỉ đến bệnh viện khi đã mang thai quá 6 tuần. Và rất may mắn nếu không có vấn đề gì đặc biệt nhưng cũng rất đáng tiếc nếu các dị tật tái phát.
Cho dù trong trường hợp khi mang thai, em bé bị dị tật nên thai bị chết lưu hoặc được chẩn đoán là có dị tật và phá thai thì cũng phải chẩn đoán chính xác qua khám nghiệm tử thi của em bé, và kiểm tra xem có bất thường về nhiễm sắc thể hay không, tiến hành các kiểm tra di truyền cần thiết nếu không kiểm tra ngay lúc đó thì nên bảo quản các tổ chức cơ quan của e bé để được hỗ trợ chẩn đoán di truyền cho đứa con tiếp theo.
Trường hợp bị sảy thai khi thời gian mang thai chưa được 20 tuần hoặc trọng lượng của thai nhi chưa đến 500g mà không có tác động nhân tạo nào thì gọi là sẩy thai tự nhiên. 50~60% là do bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. Thế nhưng, một nửa còn lại được biết đến với các nguyên nhân như chứng suy giảm tuyến giáp, bệnh tiểu đường, rối loạn nội tiết ví dụ như thiếu progesterone, thuốc lá, rượu, tia phóng xạ, caffeine, chì, bensen, asen, chất độc hại môi trường, bất thường về miễn dịch, bất thường về tử cung...
Khả năng tái phát đang tăng lên theo số lần sảy thai tự nhiên trước đó. Nếu bị sảy thai tự nhiên trong khi mang thai lần đầu thì tỷ lệ sảy thai lần nữa là 15%, và nếu bị sảy thai tự nhiên trong khi mang thai lần đầu, lần thứ hai thì tỷ lệ sảy thai lần nữa là khoảng 25%. Tuy nhiên tỷ lệ tái phát khác nhau tuỳ theo nguyên nhân gây ra sảy thai tự nhiên. Nếu sảy thai do bất thường về nhiễm sắc thể nhưng nhiễm sắc thể của bố mẹ lại bình thường thì khả năng tái phát là rất nhỏ. Còn trong trường một người trong bố mẹ bị thay đổi nhiễm sắc thể hoặc người bị ngược vị trí nhiễm sắc thể thì tỷ lệ nguy hiểm là 2~15%. Trường hợp này có thể sinh ra em bé khoẻ mạnh bằng cách chẩn đoán di truyền trước khi làm tổ. Mặt khác, nếu đã 3 lần sảy thai tự nhiên liên tiếp thì khả năng bị sinh non, nhau tiền đạo, dị tật cao hơn. Những trường hợp có yếu tố nguy hiểm cao nên cần phải quản lý giai đoạn tiền sản một cách tích cực.
Trường hợp khi khám tiền sản, thai nhi trong tử cung được hơn 20 tuần tuổi mà tim ngừng đập là rất hiếm những vẫn có trường hợp đã xảy ra. Trường hợp này sản phụ, gia đình hoặc bác sĩ điều trị rất muốn biết nguyên nhân, và dựa vào việc tìm hiểu nguyên nhân mà có thêm thông tin cho lần mang thai tiếp theo.
Có thể định nghĩa thai chết lưu là trường hợp không có dấu hiệu của sự sống vào thời điểm sinh hoặc sau khi sinh. Thông thường hơn một nửa trong số thai chết lưu xuất hiện trước thời kì thai nhi được 28 tuần tuổi, và hơn 80% là xuất hiện trước thời kì thai nhi được 40 tuần tuổi.
Nguyên nhân thai chết lưu là do bất thường về nhiễm sắc thể, dị tật, nhiễm vi rút hay vi khuẩn, và nguyên nhân về nhau tiền đạo là do đứt nhau thai, bất thường về dây rốn, viêm màng ối, nguyên nhân từ phía người mẹ là do bệnh tiểu đường, cao huyết áp, nhiễm trùng huyết, nhiễm toan, 1/4 còn lại thì không rõ nguyên nhân. Thế nhưng, người ta nói rằng nếu khám nghiệm tử thi, kiểm tra nhiễm sắc thể thì có thể tìm ra hơn 90% nguyên nhân và những cuộc kiểm tra như thế này cung cấp hơn 30% thông tin bổ sung cho việc đánh giá mức độ nguy hiểm về tỷ lệ tái phát. Đồng thời, xét theo khía cạnh khoa tâm thần học thì những phụ nữ bị thai chết lưu có thể mắc chứng u uất, thậm chí dù có bị sảy thai tự nhiên ở thời kì đầu thì 1/3 trong số đó vẫn khổ sở vì bị trầm uất. Vì vậy phải quan sát kĩ trạng thái của những phụ nữ này và sự động viên khích lệ của gia đình và người thân là rất cần thiết.
Thông thường nếu đứa con trước đó bị thai chết lưu thì tỷ lệ tái phát cao nhất là 8%. Tuy vậy, tuỳ vào nguyên nhân và tỷ lệ tái phát có khác nhau. Nếu là do bất thường về nhiễm sắc thể thì tỷ lệ tái phát là 1%, nếu trong gia đình có người bị mắc hội chứng Digeorge (Digeorge syndrome) thì tỷ lệ phát sinh là lên đến 50%. Tuy vậy, nếu phát sinh do dây rốn thì tỷ lệ tái phát rất nhỏ.
* Hội chứng Digeorge (Digeorge syndrome) Trong 4 nghìn trẻ sơ sinh thì có một trẻ bị mắc hội chứng Digeorge, đây là bệnh di truyền gây ra khuyết tật tim, dị tật trên khuôn mặt, rối loạn chức năng miễn dịch, rối loạn máu…và phát sinh do khuyết tật không có cấu trúc của nhiễm sắc thể số 22.
Thông thường, sinh non là nói đến những em bé được sinh ra khi thời gian mang thai chưa được 37 tuần tuổi. Thế nhưng, về mặt lâm sàng thì tỷ lệ tử vong và bại não khi sinh trước 34 tuần tuổi đang tăng cao. Sinh non được biết đến với các nguyên nhân về miễn dịch như nhau tiền đạo hoặc đứt nhau thai, viêm màng ối, bất túc cổ tử cung, dị tật tử cung, hội chứng kháng phosphoplipid…
Trong trường hợp bị bệnh nướu răng, sâu răng trong khoang miệng thì các chất độc hại phát ra từ vi khuẩn ở những vùng tổn thương sẽ có thể dẫn đến sinh non và trong trường hợp bị viêm âm đạo do vi khuẩn cũng có thể gây sinh non. Nguyên nhân chủ yếu của viêm âm đạo do vi khuẩn là do thói quen rửa không đúng cách bằng nước hoặc dung dịch vệ sinh khi người phụ nữ cố gắng vệ sinh phần trong của âm đạo.
Do một loại vi khuẩn thường trú trong âm đạo của người phụ nữ có tên là Lactobacillus mà lactose được tạo ra, sau đó làm sản sinh ra axit với độ Ph 4 (Độ kiềm trong máu khoảng Ph 7.4). Nếu dùng nước hoặc dung dịch vệ sinh để rửa phần trong của âm đạo thì độ axit sẽ giảm xuống, các vi khuẩn không thường trú ở bên ngoài mà xâm nhập vào bên trong âm đạo, thay thế các vi khuẩn thường trú, các vi khuẩn thường trú này mở rộng trong tử cung và khoang bụng dẫn đến sinh non, vô sinh hoặc có thai ngoài tử cung. Phương pháp vệ sinh đúng cách là sử dụng nước xà phòng hoặc nước và chỉ rửa bên ngoài bộ phận sinh dục.
Về mức nguy cơ tái phát sinh non, nếu bị sinh non đứa con đầu tiên thì tỷ lệ sinh non lần sau là 15%. Nếu bị bị sinh non đứa con đầu tiên và đứa thứ hai thì tỷ lệ sinh non lần thứ 3 là khoảng 25%. Vì vậy, nếu đã sinh non đứa con trước đó thì nhất định phải xin ý kiến bác sĩ trước khi mang thai để tìm ra nguyên nhân và cố gắng cải thiện.
Việc xin ý kiến tư vấn về di truyền trước khi mang thai tốt hơn nhiều so với khi đang mang thai. Nó an toàn hơn rất nhiều so với việc hỏi ý kiến tư vấn về di truyền khi em bé xảy ra vấn đề trong quá trình mang thai và thời gian chọn lựa xét nghiệm di truyền cũng đáp ứng đầy đủ. Đồng thời, khi kết quả xét nghiệm di truyền có dấu hiệu bất thường, chúng ta có thể giảm thiểu mức độ nguy hiểm cho em bé sẽ sinh ra sau này, có đầy đủ thông tin về chẩn đoán tiền sản nên có thể đưa ra quyết định phải làm như thế nào.
Do đó, việc xin ý kiến tư vấn về di truyền trước khi mang thai sẽ giúp cho sản phụ sắp mang thai nắm được các thông tin đầy đủ về tiền sử bệnh lý của gia đình để có thể đưa ra nhiều chọn lựa liên quan đến việc mang thai.
Quá trình tư vấn có thể thực hiện để đề phòng nếu trong trường hợp gia đình có các chứng bệnh di truyền nhưng bản thân chưa có tiền sử bệnh lý về việc sinh con bị dị tật hoặc để chữa trị về sau trong trường hợp đã từng sinh con bị dị tật, và khi tư vấn, bạn sẽ được truyền đạt các thông tin mà các cặp vợ chồng quan tâm nhất, đó là khả năng phát sinh hay tái phát các chứng bệnh di truyền trong gia đình, các thông tin về chẩn đoán di truyền trước khi làm tổ.